O presidente Luiz Inácio Lula da Silva sancionou a Lei 14.593, de 2023, que institui a Semana Nacional da Informação, Capacitação e Pesquisa sobre Doenças Raras e altera a denominação do Dia Nacional de Doenças Raras. A norma foi publicada na edição doDiário Oficial da Uniãodesta segunda-feira (5).
O texto teve origem no Projeto de Lei (PL) 1.491/2022 , do senador Romário (PL-RJ). A votação final ocorreu na Comissão de Educação, Cultura e Esporte (CE) em abril . A norma alterou a Lei 13.693, de 2018 , para instituir o nome da data como Dia Nacional da Informação, Capacitação e Pesquisa sobre Doenças Raras e instituir essa semana nacional como a última de cada mês de fevereiro — justamente a semana que engloba o dia nacional.
A proposta teve a senadora Daniella Ribeiro (PSD-PB) como relatora.
Segundo a definição da Organização Mundial da Saúde (OMS), é rara a doença que afeta 65 em cada 100 mil habitantes. Em geral, são doenças crônicas, progressivas, degenerativas, incapacitantes e/ou fatais. A grande maioria delas é de origem genética (80%), mas também podem ser causadas por doenças degenerativas, autoimunes, infecciosas e oncológicas.
Entre as doenças raras mais conhecidas estão: esclerose múltipla, hemofilia, autismo, tireoidite autoimune, hipopituitarismo, demência vascular, encefalite, fibrose cística, hiperidrose, osteogênese imperfeita, hipotireiodismo congênito e hiperplasia adrenal congênita.
As sequelas causadas pelas doenças raras são responsáveis pelo surgimento de cerca de 30% das deficiências (que podem ser físicas, auditivas, visuais, cognitivas, comportamentais ou múltiplas, a depender de cada patologia).
As doenças raras são a segunda maior causa de mortalidade infantil no Brasil. Estima-se que cerca de 13 milhões de brasileiros possuem alguma doença rara.